Recensione libro: la vita segreta delle cellule

TITOLO: "La vita segreta delle cellule"

AUTORE: Lewis Wolpert, biologo di fama internazionale specializzato nello studio dell'embrione

EDIZIONE ORIGINARIA: 2009, pubblicazione a opera di Faber & Faber (London)

PRIMA EDIZIONE ITALIANA: 2011, pubblicata da Orme editori

TRADUZIONE A CURA DI: Francesca Frasca e Helena Colombini

Lewis Wolpert, autore del libro

Il testo si focalizza sull'elemento caratteristico e basilare costituente degli esseri viventi: la cellula! 

L'autore attira l'attenzione sin dall'incipit, ripercorrendo le fondamentali tappe storiche di come si riuscì a scoprire l'esistenza e il funzionamento della cellula; differenziando le cellule che compongono i vari organismi, successivamente, Wolpert invita il lettore a prender parte di un'immaginaria visita guidata all'interno di ciò che compone il nostro corpo.

Durante questo viaggio, ci si sofferma nel descrivere e considerare diversi aspetti della cellula, dalla struttura al ciclo vitale, senza trascurare, comunque, i vari problemi a cui vanno incontro quali il tumore o la difesa dai corpi estranei; da notare, inoltre, gli sporadici paragoni e metafore che semplificano o esaltano determinati concetti o situazioni, venendo incontro anche ai lettori più estranei all'argomento.

Molto positivo il fatto che sono trattati nel dettaglio anche alcuni argomenti tra i più attuali e accennati dai mass media, quali le cellule staminali, arricchendo anche la conoscenza del lettore più aggiornato; inoltre, è importante che l'autore, giustamente, esprima anche i limiti delle conoscenze finora acquisite e riesca, quindi, a spiegare l'innumerevole quantità di fatti a cui non si riesce ancora a dare spiegazione.

Le scoperte nel campo biologico porterebbero probabilmente ad uno sviluppo nel campo medico e le ricerche correlate alle cure sarebbero sicuramente più esaurienti; eppure sono parecchi i fattori che si oppongono al progresso scientifico, in particolare questioni di carattere etico o religioso ostacolano, soprattutto, gli esperimenti sugli embrioni e gli studi condotti mediante vivisezione. Come è giusto sottolineare, l'autore si esprime in difesa, ricordando che gran parte di ciò che conosciamo è dovuto grazie agli esperimenti su animali e altri esseri viventi; inoltre non ritiene che l'embrione possa già essere definito effettivamente un essere vivente.

The cell is the ANSWER!

<< Una visita guidata, dettagliata e avvincente, che ci porta giù dritti al centro del corpo umano >>.

Stephen Cave, Financial Times

<< Un impressionante viaggio nei misteri che sono all'origine della vita e della morte >>.

Helen Pickersgill, Science

<< Cosa accade dentro di noi, come facciamo a muoverci, perchè invecchiamo e ci ammaliamo? Perchè ricordiamo le cose che ci accadono? Chiedetelo alle cellule e troverete le vostre risposte >>.

John Carey, The Sunday Times

Recensione blog: ECO BLOG

www.ecoblog.com

Si tratta di ecoblog, un blog interamente dedicato ai temi piu' gettonati nell'ambito del futuro del nostro pianeta: l'ecologia. Oltre a discutere dei classici topic, fornisce numerose informazioni riguardanti dei singoli casi eclatanti che suscitano vergogna.
Ogni singolo articolo è scritto al solo scopo informativo in un registro neutrale, senza trascinare i lettori in un movimento di estremo ambientalismo; i principali argomenti vertono su

• L'utilizzo delle fonti rinnovabili
• Inquinamento ambientale
• Spopolamento di flora e fauna
• Innovazioni tecnologiche "amiche dell'ambiente" e non.

L'ecologia è il pilastro che muove l'entusiasmo di questi giovani autori dalle diverse specializzazioni a scrivere con passione, ma adeguato linguaggio, il degrado dell'ecosistema del nostro pianeta.
La semplice struttura grafica e i vivaci colori sono il must per questo blog tutt'uno con la natura.

We want you... To defend OUR natural planet!

Le mappe cromosomiche

Dopo le scoperte di inizio secolo, gli scienziati non si diedero per vinti e continuano i loro studi per chiarire sempre più dubbi su questa neo-scienza, la genetica che si definisce classica. Innanzitutto, si scoprì che alcune onde e delle sostanze erano in grado di accelerare e aumentare i processi di mutazione in un organismo: sono quelli che oggigiorno definiamo agenti mutageni. Gli studiosi iniziarono, inoltre, a concentrare i loro studi sui gruppi di associazione: l'insieme dei geni associati, ossia quelli contenuti nella stessa coppia di cromosomi omologhi, costituisce un gruppo di associazione.

• Gli studi su drosophila melanogaster procedevano per l'analisi di più caratteri contemporaneamente, in particolare "colore occhi" e "lunghezza ali": la riproduzione dell'esperimento di Mendel confermò che si trattava di caratteri i cui geni erano associati eppure si presentarono degli individui dove questi segregavano independentemente. Si pensò che durante il processo meiotico, a volte, si attua uno scambio di materiale genetico tra i cromosomi omologhi: è il processo oggi noto come crossing over.

Il crossing over avviene tra alleli di geni associati e aumenta notevolmente la variabilità genetica

• Il fatto che il crossing over avvenisse sempre tra alleli corrispondenti portò a pensare che i relativi geni si trovassero in zone precise (loci, sing. locus) del cromosoma; inoltre, da ulteriori risultati, si dedusse che i geni si rimescolavano secondo percentuali di probabilità fisse. Fu così che da questi dati si decise di determinare la distanza tra questi geni associati e la loro successione nel cromosoma (presupposta lineare): in questo modo furono stipulate le prime mappe cromosomiche.

la probabilità che avvenga il crossing-over varia a seconda della distanza tra i geni

• La sequenza lineare dei geni fu dimostrata dall'osservazione di particolari cromosomi caratterizzati da bande chiare e scure piuttosto visibili, corrispondenti ai vari loci: sono stati definiti cromosomi politenici (detti anche giganti) che, oltretutto, incentivarono la ricerca dei misteriosi meccanismi alla base delle mutazioni genetiche.

cromosoma gigante o politenico

Le malattie legate ai cromosomi sessuali

Esistono malattie legate ad anomalie nel genotipo, causate generalmente da mutazioni geniche, e sono dette malattie genetiche; se ciò avvenisse in una cellula sessuale, sarà possibile che la acquisiscano anche i discendenti e si parla di malattie ereditarie.

• Se queste agiscono a livello autosomico, esse si trasmetteranno nei gameti secondo i rapporti individuati dalle leggi di Mendel. 
• Alcune malattie genetiche sono invece legate ai cromosomi sessuali e i geni posti sugli eterosomi prendono il nome di caratteri legati al sesso: questi possono essere di due tipi differenti, o X-linked (ossia legati al cromosoma X) o Y-linked (cioè legati al cromosoma Y). Queste malattie non si trasmetteranno secondo i normali rapporti mendeliani. 
• Le malattie ereditarie sono quasi sempre X-linked; questo perchè così sono in grado di colpire anche le femmine e allo stesso tempo di trasmettersi più a lungo. Inoltre, già di suo, il cromosoma Y non dispone di molti geni e questi, oltretutto, si manifestano solo in individui maschi.

Un ceppo di retinite pigmentosa è dovuto dal malfunzionamento di uno o più geni posizionati sul cromosoma Y: solo i maschi ne sono affetti e un individuo malato trasmetterà l'anomalia a tutti i figli maschi mentre tutte le figlie femmine risulteranno sane.

• Innanzitutto, le malattie si presentano come allele nel/in un cromosoma X dell'individuo. Ora:

1. Tutti gli individui maschi con il cromosoma X "portatore" manifestano la malattia.
2. Gli individui femmina sono sempre affette solo nel caso in cui l'allele "malattia" sia dominante (situazione non comune); nel caso in cui l'allele è recessivo (situazione comune), invece, solo le femmine omozigoti recessive manifestano interamente. Nelle femmine eterozigoti la malattia solitamente non si esprime se non parzialmente: esse sono comunque in grado di trasmetterla e sono dette portatrici sane.

• Tenendo nota delle considerazioni precedenti e che la malattia sia recessiva, adesso possiamo affermare che:

1. Un uomo sano e una donna omozigote dominante avranno figli sempre malati e figlie sempre portatrici sane.
2. Un uomo malato e una donna sana avranno figli sempre sani e figlie sempre portatrici sane.
3. Un uomo malato e una donna omozigote recessiva avranno figlie e figli sempre malati.
4. Un uomo malato e una donna eterozigote avranno figli metà sani e metà malati mentre nasceranno figlie metà malate e metà portatrici sane.
5. Un uomo sano e una donna eterozigote avranno figli metà sani e metà malati mentre nasceranno figlie metà sane e metà portatrici.

• Tra le malattie ereditarie X-linked recessive più comuni ricordiamo:

1. Daltonismo: consiste nell'incapacità di distinguere alcuni colori, se non tutti. In pratica viene alterata la codificazione dei coni, i pigmenti recettori dei colori.
2. Emofilia: il sangue delle persone affette fatica a coagulare quindi anche la ferita più superficiale può provocare un'emorragia mortale; ciò è dovuto dall'incapacità di un gene di produrre una proteina innescante il processo detta fattore VIII.
3. Favismo: l'assunzione di determinante sostanze, presenti soprattutto nelle fave fresche (da cui deriva il nome della malattia), provoca nell'individuo affetto un'improvvisa emolisi (distruzione dei globuli rossi) con possibile collasso cardiaco. Tutto ciò è dovuto dalla carenza di un'enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, che viene del tutto inibito quando sono ingerite le sostanze.
4. Distrofia muscolare di Duchenne: l'organismo affetto produce una proteina difettosa, la distrofina, e i muscoli volontari non rispondono più.
5. Sindrome dell'X fragile: malattia parzialmente dominante perchè colpisce anche parte delle portatrici sane, provoca una sorta di ritardo mentale. Il nome è dovuto all'assottigliamento di un braccio del cromosoma X osservabile in metafase.

albero genealogico della regina vittoria d'Inghilterra, portatrice sana di emofilia. 

Genetica classica: Sutton e Morgan

Nonostante l'impegno di Mendel, i risultati delle sue ricerche non furono considerati dai suoi contemporanei; morì prima di sapere che i frutti del suo lungo lavoro sono stati ripresi da altri studiosi. In particolare, due figure molto importanti dedicarono lungo tempo all'osservazione del processo meiotico con l'intento di scoprire il meccanismo di trasmissione ereditaria dei caratteri:

• Siamo agli albori del ventesimo secolo (1902) quando Walter Sutton, studiando la produzione di gameti nei maschi di cavalletta, notò che i cromosomi si somigliavano e si raggruppavano a coppie negli individui e che queste coppie segregavano durante la seconda divisione meiotica: stiamo parlando dei cromosomi omologhi, presenti in tutte le cellule diploidi di un organismo.
• Sutton dedusse che i cromosomi fossero i geni di cui parlava Mendel mentre i due alleli componenti il genotipo giacevano sui cromosomi omologhi. Da questo deriva, inoltre, che la terza legge di Mendel vale nel caso in cui i geni presi in considerazione non appartengano alla stessa coppia di cromosomi omologhi: se due geni giacciono sullo stesso cromosoma è impossibile che durante la meiosi vengano separati (se non per crossing over).
• Studi successivi condotti su Drosophila melanogaster non si limiteranno a confermare le ipotesi di Sutton: analisi specifiche condotte sui cromosomi omologhi assicurano che questi sono uguali tra loro (mi riferisco ai caratteri genici, non alla modalità, ossia agli alleli) in tutti gli esseri viventi della stessa specie tranne una coppia: i primi sono i cosiddetti autosomi mentre i secondi sono conosciuti come cromosomi sessuali, proprio perchè determinano il genere dell'individuo.
• La coppia dei cromosomi sessuali comprende sempre un cromosoma detto X mentre l'omologo può essere anch'esso X (uguale) oppure diverso: si tratta di un cromosoma più piccolo, contenente meno geni denominato cromosoma Y. Le combinazioni possibili risultano XX e XY e determinano il sesso dell'organismo: quello femminile deriva da XX e quello maschile da XY. Questo va inteso "nella maggior parte dei gruppi animali": vale, ad esempio, per tutti i mammiferi (e l'uomo) ma non per gli uccelli (infatti gli uccelli XX sono maschi e gli XY sono femmine).

Cariotipo umano maschile e femminile: la coppia 23 si riferisce ai cromosomi sessuali (diversi nel maschio, ossia XY; uguali nella femmina, cioè XX). Tutte le altre coppie (1-22) sono uguali per entrambi, o meglio, autosomiche.

• Parlando dei geni presenti nei cromosomi, conosciuti come caratteri legati al sesso, non essendo sempre uguali tra loro, non sempre rispettano il rigore delle leggi mendeliane: si tratta dei risultati delle ricerche di Thomas Hunt Morgan (1909). Studiando il comportamento del carattere "colore occhi" nella drosophila melanogaster, infatti, Morgan scoprì che il gene corrispondente si trova solamente sul cromosoma X.

Illustrazione che spiega gli incroci di Morgan

Le eccezioni alle 3 leggi di Mendel

Gli studi e i risultati di Mendel sono stati fondamentali per gli studi della genetica di inizio 1900, il periodo della genetica classica. Tuttavia, si è anche constatato che le leggi di Mendel non sono sempre rispettate del tutto perchè i meccanismi di trasmissione dei caratteri non erano così semplici come da lui ipotizzati; questo è dovuto in parte alle pressochè nulle conoscenze in proposito e agli strumenti poco sofisticati dell'epoca ma anche alla scelta accurata dei caratteri da analizzare. I principali fenomeni che Mendel ignorava sono oggi noti come:

• Mutazioni genetiche: scoperte per la prima volta da Hugo de Vries, consistono nella modificazione del genoma (maggiori informazioni).
• Dominanza incompleta: fenomeno che avviene quando, esaminando un carattere di una specie, gli individui eterozigoti non presentano il fenotipo dominante, come affermava Mendel, e tantomeno quello recessivo, bensì un nuovo carattere fenotipico "intermedio".

Il caso della "bocca di leone"

• Alleli multipli: se un carattere di una popolazione di individui è determinato da un gene che presenta più di due forme alleliche differenti.
• Codominanza: quando negli individui eterozigoti per un certo carattere i due alleli si manifestano contemporaneamente nei loro fenotipi omozigoti.

Il caso dei gruppi sanguigni umani, gene dagli alleli multipli: A e B sono dominanti allo stesso modo e 0 è recessivo; gli eterozigoti A0 e B0 manifesteranno rispettivamente il fenotipo A e B mentre gli eterozigoti AB manifestano sia A che B allo stesso modo, ossia il gruppo sanguigno AB.

• Epistasi: è quel fenomeno dove il particolare genotipo di un carattere dell'organismo inibisce l'espressione di altri geni.
• Eredità poligenica: i casi in cui un determinato carattere fenotipico di una specie è il risultato delle azioni combinate di due o più geni. Questi caratteri, detti appunto poligenici, si manifestano in genere con lievi differenze fenotipiche tra gli individui: si parla di variazione continua.

La tipica curva della variazione continua: nonostante possano variare i valori, l'andamento rimane sempre "a campana" perchè la maggior parte dei fenotipi sono molto simili.

• Pleiotropia: quei casi dove, invece, il genotipo di un singolo gene influisce su più caratteri fenotipici di un organismo.
• Ambiente: ogni carattere fenotipico di un individuo è il risultato dell'interazione tra il genotipo dello stesso e le condizioni ambientali a cui questo è sottoposto (nel senso che il suo fenotipo può variare a seconda dell'ambiente in cui esso si trova).

 

I colori dei fiori della primula variano a seconda della temperatura ambiente: le primule a fiori rosa o rossi sono tipiche nelle montagne ad alta quota mentre i fiori bianchi si trovano in ambienti più caldi.

La genetica classica: Gregor Mendel e le sue 3 leggi

La genetica classica ha le sue radici negli studi di Gregor Johann Mendel che però non furono subito presi in considerazione: solo agli inizi del 20° secolo alcuni scienziati compresero l'importanza dei suoi studi, ricerche e risultati, frutto di un rigoroso metodo scientifico. Gli studi di Mendel, avvenuti verso la seconda metà del 1800, si basavano sulla trasmissione dei caratteri ereditari, oggetto di studio della scienza che oggi chiamiamo, appunto, genetica. Nonostante le scarse conoscenze della cellula e del corredo genetico, Mendel si concentrò nello studio dei caratteri delle piante di pisello.

Le piante di pisello con cui lavorava Mendel: per evitare l'autoimpollinazione quando non necessario, Mendel rimuoveva gli stami (organi maschili), operando, quindi, secondo selezioni scrupolose sulla fecondazione degli organismi

• Ora, prima di esporre i risultati degli esperimenti di Mendel, è meglio spiegare e definire alcuni concetti:

1. Mendel scelse le piante di pisello per i suoi studi e presentavano grossi vantaggi: economico, brevi tempi di riproduzione e presenza di ambedue gli organi riproduttivi (antere e ovario) che permettono al fiore di autoimpollinarsi.
2. Mendel focalizzò i suoi studi considerando un carattere alla volta (es. colore del fiore) nelle sue varie forme (fiore bianco, fiore viola): si tratta di ciò che è osservabile del carattere, ossia il fenotipo.
3. Gli esperimenti di Mendel partivano da organismi che, considerando quel carattere, trasmettevano nei figli sempre quello e non ne comparivano altri: li chiamò linee pure.
4. Mendel pensava che ogni carattere fenotipico fosse trasmesso alle generazioni seguenti mediante unità di informazioni che chiamò "unità ereditaria": oggi sappiamo che si chiamano geni e che corrispondono a sequenze di DNA codificanti.
5. Inoltre, dato che i geni possono portare forme diverse di uno stesso carattere, chiamò queste forme alternative "fattori" e che un gene fosse costituito da due "fattori": oggi sono conosciuti come alleli e sarebbero la singola informazione genica presente sul singolo cromosoma; mentre il risultato dell'espressione genica è dato dall'interazione tra lo stesso gene sui cromosomi omologhi.
6. Anche se nel fenotipo risulta un solo carattere, gli alleli sono comunque presenti nell'assetto genetico o genotipo. Questo individua due grandi classi di individui: quelli con il genotipo costituito da due forme alleliche uguali, detti omozigoti, e quelli con alleli diversi, gli eterozigoti. In particolare, gli omozigoti coincidono con le linee pure di Mendel.

Differenza tra genotipo e fenotipo: il carattere "giallo" prevale sul carattere "verde" quindi, anche se il genotipo degli individui conterrà il carattere "verde", il risultato visibile sarà il fenotipo "giallo".

• Adesso enunciamo le 3 leggi di Mendel, spiegando in cosa consistono e secondo quali dati Mendel si basò per formularle:

1. Legge della dominanza: l'accoppiamento di due linee pure (generazione P) per quel carattere ha dato origine a una generazione F1 che manifesta interamente il carattere fenotipico di uno dei due genitori; questo carattere è detto dominante mentre quello che sembra come scomparso si chiama recessivo.
2. Legge della segregazione o della disgiunzione: autoimpollinando un individuo della generazione F1, ricompariva nella generazione F2 il carattere recessivo presente nell'altro genitore per il 25% (rapporto 3:1); significa che gli alleli di un gene provengono uno dal padre e l'altro dalla madre e che nella formazione dei gameti si separano.
3. Legge dell'indipendenza dei caratteri o dell'assortimento indipendente: considerando contemporaneamente due linee pure per due caratteri (generazione P) e autoimpollinando un individuo della generazione F1, le combinazioni possibili tra i caratteri si manifestavano in proporzioni definite (rapporto 9:3:3:1); in sostanza, gli alleli di singoli caratteri segregano "per conto loro".

Spiegazione della seconda e terza legge di Mendel: le varie combinazioni sono state ricavate mediante questa tabella conosciuta come quadrato di Punnett