Recensione libro: la vita segreta delle cellule

TITOLO: "La vita segreta delle cellule"

AUTORE: Lewis Wolpert, biologo di fama internazionale specializzato nello studio dell'embrione

EDIZIONE ORIGINARIA: 2009, pubblicazione a opera di Faber & Faber (London)

PRIMA EDIZIONE ITALIANA: 2011, pubblicata da Orme editori

TRADUZIONE A CURA DI: Francesca Frasca e Helena Colombini

Lewis Wolpert, autore del libro

Il testo si focalizza sull'elemento caratteristico e basilare costituente degli esseri viventi: la cellula! 

L'autore attira l'attenzione sin dall'incipit, ripercorrendo le fondamentali tappe storiche di come si riuscì a scoprire l'esistenza e il funzionamento della cellula; differenziando le cellule che compongono i vari organismi, successivamente, Wolpert invita il lettore a prender parte di un'immaginaria visita guidata all'interno di ciò che compone il nostro corpo.

Durante questo viaggio, ci si sofferma nel descrivere e considerare diversi aspetti della cellula, dalla struttura al ciclo vitale, senza trascurare, comunque, i vari problemi a cui vanno incontro quali il tumore o la difesa dai corpi estranei; da notare, inoltre, gli sporadici paragoni e metafore che semplificano o esaltano determinati concetti o situazioni, venendo incontro anche ai lettori più estranei all'argomento.

Molto positivo il fatto che sono trattati nel dettaglio anche alcuni argomenti tra i più attuali e accennati dai mass media, quali le cellule staminali, arricchendo anche la conoscenza del lettore più aggiornato; inoltre, è importante che l'autore, giustamente, esprima anche i limiti delle conoscenze finora acquisite e riesca, quindi, a spiegare l'innumerevole quantità di fatti a cui non si riesce ancora a dare spiegazione.

Le scoperte nel campo biologico porterebbero probabilmente ad uno sviluppo nel campo medico e le ricerche correlate alle cure sarebbero sicuramente più esaurienti; eppure sono parecchi i fattori che si oppongono al progresso scientifico, in particolare questioni di carattere etico o religioso ostacolano, soprattutto, gli esperimenti sugli embrioni e gli studi condotti mediante vivisezione. Come è giusto sottolineare, l'autore si esprime in difesa, ricordando che gran parte di ciò che conosciamo è dovuto grazie agli esperimenti su animali e altri esseri viventi; inoltre non ritiene che l'embrione possa già essere definito effettivamente un essere vivente.

The cell is the ANSWER!

<< Una visita guidata, dettagliata e avvincente, che ci porta giù dritti al centro del corpo umano >>.

Stephen Cave, Financial Times

<< Un impressionante viaggio nei misteri che sono all'origine della vita e della morte >>.

Helen Pickersgill, Science

<< Cosa accade dentro di noi, come facciamo a muoverci, perchè invecchiamo e ci ammaliamo? Perchè ricordiamo le cose che ci accadono? Chiedetelo alle cellule e troverete le vostre risposte >>.

John Carey, The Sunday Times

Recensione blog: ECO BLOG

www.ecoblog.com

Si tratta di ecoblog, un blog interamente dedicato ai temi piu' gettonati nell'ambito del futuro del nostro pianeta: l'ecologia. Oltre a discutere dei classici topic, fornisce numerose informazioni riguardanti dei singoli casi eclatanti che suscitano vergogna.
Ogni singolo articolo è scritto al solo scopo informativo in un registro neutrale, senza trascinare i lettori in un movimento di estremo ambientalismo; i principali argomenti vertono su

• L'utilizzo delle fonti rinnovabili
• Inquinamento ambientale
• Spopolamento di flora e fauna
• Innovazioni tecnologiche "amiche dell'ambiente" e non.

L'ecologia è il pilastro che muove l'entusiasmo di questi giovani autori dalle diverse specializzazioni a scrivere con passione, ma adeguato linguaggio, il degrado dell'ecosistema del nostro pianeta.
La semplice struttura grafica e i vivaci colori sono il must per questo blog tutt'uno con la natura.

We want you... To defend OUR natural planet!

Le mappe cromosomiche

Dopo le scoperte di inizio secolo, gli scienziati non si diedero per vinti e continuano i loro studi per chiarire sempre più dubbi su questa neo-scienza, la genetica che si definisce classica. Innanzitutto, si scoprì che alcune onde e delle sostanze erano in grado di accelerare e aumentare i processi di mutazione in un organismo: sono quelli che oggigiorno definiamo agenti mutageni. Gli studiosi iniziarono, inoltre, a concentrare i loro studi sui gruppi di associazione: l'insieme dei geni associati, ossia quelli contenuti nella stessa coppia di cromosomi omologhi, costituisce un gruppo di associazione.

• Gli studi su drosophila melanogaster procedevano per l'analisi di più caratteri contemporaneamente, in particolare "colore occhi" e "lunghezza ali": la riproduzione dell'esperimento di Mendel confermò che si trattava di caratteri i cui geni erano associati eppure si presentarono degli individui dove questi segregavano independentemente. Si pensò che durante il processo meiotico, a volte, si attua uno scambio di materiale genetico tra i cromosomi omologhi: è il processo oggi noto come crossing over.

Il crossing over avviene tra alleli di geni associati e aumenta notevolmente la variabilità genetica

• Il fatto che il crossing over avvenisse sempre tra alleli corrispondenti portò a pensare che i relativi geni si trovassero in zone precise (loci, sing. locus) del cromosoma; inoltre, da ulteriori risultati, si dedusse che i geni si rimescolavano secondo percentuali di probabilità fisse. Fu così che da questi dati si decise di determinare la distanza tra questi geni associati e la loro successione nel cromosoma (presupposta lineare): in questo modo furono stipulate le prime mappe cromosomiche.

la probabilità che avvenga il crossing-over varia a seconda della distanza tra i geni

• La sequenza lineare dei geni fu dimostrata dall'osservazione di particolari cromosomi caratterizzati da bande chiare e scure piuttosto visibili, corrispondenti ai vari loci: sono stati definiti cromosomi politenici (detti anche giganti) che, oltretutto, incentivarono la ricerca dei misteriosi meccanismi alla base delle mutazioni genetiche.

cromosoma gigante o politenico

Le malattie legate ai cromosomi sessuali

Esistono malattie legate ad anomalie nel genotipo, causate generalmente da mutazioni geniche, e sono dette malattie genetiche; se ciò avvenisse in una cellula sessuale, sarà possibile che la acquisiscano anche i discendenti e si parla di malattie ereditarie.

• Se queste agiscono a livello autosomico, esse si trasmetteranno nei gameti secondo i rapporti individuati dalle leggi di Mendel. 
• Alcune malattie genetiche sono invece legate ai cromosomi sessuali e i geni posti sugli eterosomi prendono il nome di caratteri legati al sesso: questi possono essere di due tipi differenti, o X-linked (ossia legati al cromosoma X) o Y-linked (cioè legati al cromosoma Y). Queste malattie non si trasmetteranno secondo i normali rapporti mendeliani. 
• Le malattie ereditarie sono quasi sempre X-linked; questo perchè così sono in grado di colpire anche le femmine e allo stesso tempo di trasmettersi più a lungo. Inoltre, già di suo, il cromosoma Y non dispone di molti geni e questi, oltretutto, si manifestano solo in individui maschi.

Un ceppo di retinite pigmentosa è dovuto dal malfunzionamento di uno o più geni posizionati sul cromosoma Y: solo i maschi ne sono affetti e un individuo malato trasmetterà l'anomalia a tutti i figli maschi mentre tutte le figlie femmine risulteranno sane.

• Innanzitutto, le malattie si presentano come allele nel/in un cromosoma X dell'individuo. Ora:

1. Tutti gli individui maschi con il cromosoma X "portatore" manifestano la malattia.
2. Gli individui femmina sono sempre affette solo nel caso in cui l'allele "malattia" sia dominante (situazione non comune); nel caso in cui l'allele è recessivo (situazione comune), invece, solo le femmine omozigoti recessive manifestano interamente. Nelle femmine eterozigoti la malattia solitamente non si esprime se non parzialmente: esse sono comunque in grado di trasmetterla e sono dette portatrici sane.

• Tenendo nota delle considerazioni precedenti e che la malattia sia recessiva, adesso possiamo affermare che:

1. Un uomo sano e una donna omozigote dominante avranno figli sempre malati e figlie sempre portatrici sane.
2. Un uomo malato e una donna sana avranno figli sempre sani e figlie sempre portatrici sane.
3. Un uomo malato e una donna omozigote recessiva avranno figlie e figli sempre malati.
4. Un uomo malato e una donna eterozigote avranno figli metà sani e metà malati mentre nasceranno figlie metà malate e metà portatrici sane.
5. Un uomo sano e una donna eterozigote avranno figli metà sani e metà malati mentre nasceranno figlie metà sane e metà portatrici.

• Tra le malattie ereditarie X-linked recessive più comuni ricordiamo:

1. Daltonismo: consiste nell'incapacità di distinguere alcuni colori, se non tutti. In pratica viene alterata la codificazione dei coni, i pigmenti recettori dei colori.
2. Emofilia: il sangue delle persone affette fatica a coagulare quindi anche la ferita più superficiale può provocare un'emorragia mortale; ciò è dovuto dall'incapacità di un gene di produrre una proteina innescante il processo detta fattore VIII.
3. Favismo: l'assunzione di determinante sostanze, presenti soprattutto nelle fave fresche (da cui deriva il nome della malattia), provoca nell'individuo affetto un'improvvisa emolisi (distruzione dei globuli rossi) con possibile collasso cardiaco. Tutto ciò è dovuto dalla carenza di un'enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, che viene del tutto inibito quando sono ingerite le sostanze.
4. Distrofia muscolare di Duchenne: l'organismo affetto produce una proteina difettosa, la distrofina, e i muscoli volontari non rispondono più.
5. Sindrome dell'X fragile: malattia parzialmente dominante perchè colpisce anche parte delle portatrici sane, provoca una sorta di ritardo mentale. Il nome è dovuto all'assottigliamento di un braccio del cromosoma X osservabile in metafase.

albero genealogico della regina vittoria d'Inghilterra, portatrice sana di emofilia. 

Genetica classica: Sutton e Morgan

Nonostante l'impegno di Mendel, i risultati delle sue ricerche non furono considerati dai suoi contemporanei; morì prima di sapere che i frutti del suo lungo lavoro sono stati ripresi da altri studiosi. In particolare, due figure molto importanti dedicarono lungo tempo all'osservazione del processo meiotico con l'intento di scoprire il meccanismo di trasmissione ereditaria dei caratteri:

• Siamo agli albori del ventesimo secolo (1902) quando Walter Sutton, studiando la produzione di gameti nei maschi di cavalletta, notò che i cromosomi si somigliavano e si raggruppavano a coppie negli individui e che queste coppie segregavano durante la seconda divisione meiotica: stiamo parlando dei cromosomi omologhi, presenti in tutte le cellule diploidi di un organismo.
• Sutton dedusse che i cromosomi fossero i geni di cui parlava Mendel mentre i due alleli componenti il genotipo giacevano sui cromosomi omologhi. Da questo deriva, inoltre, che la terza legge di Mendel vale nel caso in cui i geni presi in considerazione non appartengano alla stessa coppia di cromosomi omologhi: se due geni giacciono sullo stesso cromosoma è impossibile che durante la meiosi vengano separati (se non per crossing over).
• Studi successivi condotti su Drosophila melanogaster non si limiteranno a confermare le ipotesi di Sutton: analisi specifiche condotte sui cromosomi omologhi assicurano che questi sono uguali tra loro (mi riferisco ai caratteri genici, non alla modalità, ossia agli alleli) in tutti gli esseri viventi della stessa specie tranne una coppia: i primi sono i cosiddetti autosomi mentre i secondi sono conosciuti come cromosomi sessuali, proprio perchè determinano il genere dell'individuo.
• La coppia dei cromosomi sessuali comprende sempre un cromosoma detto X mentre l'omologo può essere anch'esso X (uguale) oppure diverso: si tratta di un cromosoma più piccolo, contenente meno geni denominato cromosoma Y. Le combinazioni possibili risultano XX e XY e determinano il sesso dell'organismo: quello femminile deriva da XX e quello maschile da XY. Questo va inteso "nella maggior parte dei gruppi animali": vale, ad esempio, per tutti i mammiferi (e l'uomo) ma non per gli uccelli (infatti gli uccelli XX sono maschi e gli XY sono femmine).

Cariotipo umano maschile e femminile: la coppia 23 si riferisce ai cromosomi sessuali (diversi nel maschio, ossia XY; uguali nella femmina, cioè XX). Tutte le altre coppie (1-22) sono uguali per entrambi, o meglio, autosomiche.

• Parlando dei geni presenti nei cromosomi, conosciuti come caratteri legati al sesso, non essendo sempre uguali tra loro, non sempre rispettano il rigore delle leggi mendeliane: si tratta dei risultati delle ricerche di Thomas Hunt Morgan (1909). Studiando il comportamento del carattere "colore occhi" nella drosophila melanogaster, infatti, Morgan scoprì che il gene corrispondente si trova solamente sul cromosoma X.

Illustrazione che spiega gli incroci di Morgan