La trascrizione dell'RNA messaggero

L'RNA messaggero (mRNA) è una molecola di RNA che viene assemblata sulla base di uno dei due filamenti di DNA: esso risulterà quindi una molecola di RNA complementare al contenuto.

• Il processo mediante il quale si ottiene questa molecola è chiamato trascrizione. L'mRNA ottenuto si chiamerà trascritto e sarà soggetto a successive elaborazioni. La trascrizione dell'mRNA è relativamente semplice e non richiede tutti quei processi ed enzimi caratterizzanti la duplicazione del DNA; si compone principalmente di 3 fasi successive:

1. Durante la fase di inizio, una serie di enzimi nota come RNA polimerasi II riconosce una particolare sequenza nucleotidica di DNA che svolge un ruolo di riconoscimento (promotore); i filamenti di DNA sono poi separati a formare un complesso aperto lungo circa una dozzina di basi azotate. A volte, soprattutto nei batteri, il ruolo di riconoscimento del promotore è assegnato ad una proteina chiamata fattore sigma alla quale si unisce la RNA polimerasi II.
2. La fase di allungamento vede la RNA polimerasi II procedere per il filamento stampo di DNA (separando i filamenti da trascrivere) in direzione 5'-3' sintetizzando la molecola di mRNA complementare (quindi identica al filamento non trascritto con l'uracile al posto della timina); nel frattempo, i filamenti di DNA già trattati si riappaiano.
3. Nella fase di terminazione si conclude il processo: il trascritto è stato sintetizzato (correttamente, si spera), la RNA polimerasi II blocca il procedimento perchè riconosce altre sequenze nucleotidiche particolari (sequenze d'arrivo) ed entrambi si staccano dalla molecola di DNA.

RNA: introduzione

L'RNA è la sigla data ad una molecola nota come Acido RiboNucleico: è il secondo acido nucleico e non si differenzia molto, come struttura, dal DNA.

•  Infatti, le differenze principali tra i due acidi nucleici sono solamente 3:

1. Lo zucchero costituente l'RNA è il ribosio, e non il deossiribosio: come sono somiglianti i nomi, anche i due zuccheri differiscono soltanto per un atomo di ossigeno in posizione 2 (presente nel ribosio ma non nel deossiribosio, da cui deriva il nome).
2. La timina presente nel DNA è sostituita con un'altra pirimidina: trattasi di una base azotata molto simile che si appaia anch'essa solo con l'adenina, l'uracìle.
3. L'RNA è strutturato a filamento singolo (mentre il DNA è composto da due filamenti antiparalleli).

• L'RNA svolge un ruolo molto importante nella traduzione dell'informazione genetica e quindi nell'attività di sintesi proteica; gli studi iniziali hanno portato dei risultati immediati a favore di questa ipotesi:

1. L'attività di sintesi proteica è particolarmente elevata nelle cellule molto ricche di RNA
2. Parlando di cellule eucariote, l'RNA si trova quasi sempre nel citosol, luogo dove avviene principalmente la sintesi delle proteine.
3. Le cellule in grado di produrre elevate quantità di proteine sono ricche di ribosomi, organuli ricchi di RNA.
4. Quando una cellula batterica è infettata da virus contenenti DNA, da esso avviene la sintesi dell'RNA virale e, successivamente, la sintesi proteica.
5. Alcuni virus non presentano tracce di DNA, ma sono costituiti solamente da proteine e RNA.

• Il compito dell'RNA è quello di agire da tramite nei processi: l'RNA, infatti, possiede una copia delle informazioni necessarie agli organuli nel citoplasma per sintetizzare proteine. Esistono principalmente 3 tipi di RNA:

1. L'RNA messaggero, siglato in mRNA
2. L'RNA ribosomiale, abbreviato in rRNA
3. L'RNA di trasporto, per gli amici tRNA

L'impiego dei cromosomi negli eucarioti

I continui studi sul genoma eucariote hanno condotto a risultati sorprendenti e a nuovi interrogativi:

• La quantità di DNA rimane invariata tra individui della stessa specie come può variare moltissimo tra individui di specie diverse.
• Nel genoma umano, solo il 2% circa risulta essere effettivamente codificante per proteine e circa il 24% sono sequenze correlate al controllo dell'espressione genica; quindi, 3/4 del DNA umano è composto da sequenze dette intergeniche, molte delle quali non si sanno ancora le funzioni ad esse associate.
• Numero, forma e lunghezza di un individuo ne determinano il cariotipo, ossia la costituzione del patrimonio cromosomico di una determinata specie; esso non ha nulla a che fare, si scoprì, con l'intelligenza o l'evoluzione dell'organismo.

• La maggior parte delle sequenze intergeniche sono sequenze ripetute di DNA. In particolare:

1. Quando le sequenze ripetute sono piuttosto corte sono dette DNA microsatelliti, costituenti circa il 3% del genoma umano e sembra essere quello correlato alla struttura del cromosoma.
2. Se le sequenze variano dalle poche centinaia a qualche migliaia sono dette moderatamente ripetitive, alcune di esse anche codificanti (come quelle degli istoni).
3. Quelle sequenze ancora più numerose, e quindi anche più presenti, sono dette altamente ripetitive e costituiscono, in tutto, circa il 40% del DNA umano.

• Infine, un 17% di DNA è definito DNA a copia unica, perchè non si ripete, se non in poche copie: il 2% di esso è quello codificante le proteine elencato sopra, ma il restante 15% rientra in quelle sequenze dalla funzione ancora oggi sconosciuta.

Il cromosoma

Facendo mente locale, è meglio chiarire una volta per tutte cosa effettivamente sia il cromosoma, il genoma, la cromatina ecc. e differenziare il corredo genetico procariote e quello eucariote.

• Il termine genoma indica il patrimonio genetico; in particolare, il genoma procariote:

1. Trattasi di un unico lungo cromosoma costituito da un'unica molecola di DNA circolare a doppio filamento composta da (parlando di ordine di grandezza) qualche milione di basi azotate.
2. In assenza di membrana nucleare, esso si compatta in una regione delimitata e irregolare della cellula detta nucleoide.

• Parlando del genoma eucariote, invece, possiamo dire che:

1. Si suddivide in più cromosomi contenuti nel nucleo delle cellule.
2. Contiene una quantità maggiore di DNA: parliamo infatti di una molecola di DNA lineare a doppia elica composta da (sempre in ordine di grandezza) qualche miliardo di basi azotate.
3. Il DNA non si presenta mai da solo: esso è sempre combinato con delle proteine.
4. Presenta parecchie sequenze prive di apparenti funzioni.
5. Risulta molto più complesso nell'organizzazione delle sequenze di DNA che forniscono informazioni alla cellula e nella regolazione dell'attività enzimatica. 

• Approfondendo il punto 3, il DNA assemblato a delle proteine è presente, nel nucleo, sottoforma di una sostanza detta cromatina. In particolare, differenziamo la eucromatina (più dispersa) dalla eterocromatina (più condensata): l'eucromatina è quella effettivamente attiva e che, quindi, trasmette le informazioni e sintetizza le proteine mentre l'eterocromatina, non coivolta in questi processi, sembra essere la costituente maggiore delle sequenze ripetitive del DNA (punto 4) e che svolge più un ruolo quasi di struttura.
• La maggior parte delle proteine presenti nella cromatina sono più che altro 5 catene polipeptidiche relativamente piccole dette istoni, tutti basici (dalle cariche positive) che quindi sono fortemente attratti dal DNA (acido): cromatina e istoni sono compattati in numerose unità di base dette nucleosomi, somiglianti a delle perle di collana.

• Il nucleosoma è formato da una "base" costituita da un ottamero di istoni, 2 per tipo, dove si avvolge intorno il filamento di DNA ben due volte; l'istone H1, l'ultimo tipo, aderisce esternamente alla struttura formatasi come un moschettone.

• Il cromosoma è il risultato della spiralizzazione condensata di una rete di proteine (matrice nucleare) nella quale si sono inseriti i nucleosomi precedentemente compattati in fibre.

• In particolare:
1. Il singolo "bastoncello" è detto cromatidio
2. I cromatidi sono legati dal centromero, regione di DNA ripetuto (eterocromatina) che li tiene insieme e li divide in due parti, i bracci.
3. I telomeri sono le estremità terminali dei cromosomi: anch'essi sono formati da eterocromatina; sono molto importanti perchè impediscono la perdita di patrimonio genetico
4. Il cinetocore è una delle strutture proteiche che compone il centromero e ha ruolo di aggancio coi microtubuli del fuso mitotico.

Più sopra: struttura del cromosoma; meno sopra: fotografia a microscopio elettronico di alcuni cromosomi (la parte in fucsia-rosa rappresenta la regione di collocazione dei telomeri)

Meiosi: cellule sessuali

Facendo mente locale, è meglio chiarire una volta per tutte cosa effettivamente sia il cromosoma, il genoma, la cromatina ecc. e

• Il termine genoma indica il patrimonio genetico; in particolare, il genoma procariote:

1. Trattasi di un unico lungo cromosoma costituito da un'unica molecola di DNA circolare a doppio filamento composta da (parlando di ordine di grandezza) qualche milione di basi azotate.
2. In assenza di membrana nucleare, esso si compatta in una regione delimitata e irregolare della cellula detta nucleoide.

• Parlando del genoma eucariote, invece, possiamo dire che:

1. Si suddivide in più cromosomi contenuti nel nucleo delle cellule.
2. Contiene una quantità maggiore di DNA: parliamo infatti di una molecola di DNA lineare a doppia elica composta da (sempre in ordine di grandezza) qualche miliardo di basi azotate.
3. Il DNA non si presenta mai da solo: esso è sempre combinato con delle proteine.
4. Presenta parecchie sequenze prive di apparenti funzioni.
5. Risulta molto più complesso nell'organizzazione delle sequenze di DNA che forniscono informazioni alla cellula e nella regolazione dell'attività enzimatica. 

• Approfondendo il punto 3, il DNA assemblato a delle proteine è presente, nel nucleo, sottoforma di una sostanza detta cromatina. In particolare, differenziamo la eucromatina (più dispersa) dalla eterocromatina (più condensata): l'eucromatina è quella effettivamente attiva e che, quindi, trasmette le informazioni e sintetizza le proteine mentre l'eterocromatina, non coivolta in questi processi, sembra essere la costituente maggiore delle sequenze ripetitive del DNA (punto 4) e che svolge più un ruolo quasi di struttura.
• La maggior parte delle proteine presenti nella cromatina sono più che altro 5 catene polipeptidiche relativamente piccole dette istoni, tutti basici (dalle cariche positive) che quindi sono fortemente attratti dal DNA (acido): cromatina e istoni sono compattati in numerose unità di base dette nucleosomi, somiglianti a delle perle di collana.

• Il nucleosoma è formato da una "base" costituita da un ottamero di istoni, 2 per tipo, dove si avvolge intorno il filamento di DNA ben due volte; l'istone H1, l'ultimo tipo, aderisce esternamente alla struttura formatasi come un moschettone.

• Il cromosoma è il risultato della spiralizzazione condensata di una rete di proteine (matrice nucleare) nella quale si sono inseriti i nucleosomi precedentemente compattati in fibre.

• In particolare:
1. Il singolo "bastoncello" è detto cromatidio
2. I cromatidi sono legati dal centromero, regione di DNA ripetuto (eterocromatina) che li tiene insieme e li divide in due parti, i bracci.
3. I telomeri sono le estremità terminali dei cromosomi: anch'essi sono formati da eterocromatina; sono molto importanti perchè impediscono la perdita di patrimonio genetico
4. Il cinetocore è una delle strutture proteiche che compone il centrosoma e ha ruolo di aggancio coi microtubuli del fuso mitotico.

A sinistra: struttura cromosoma; a destra: fotografia a microscopio elettronico di alcuni cromosomi (la parte in fucsia-rosa rappresenta la regione di collocazione dei telomeri)

Ciclo cellulare: cellule somatiche

La cellula è in grado di riprodursi in modo magistrale: infatti, ogni cellula (in questo caso trattasi delle cellule somatiche) "di partenza", detta cellula madre, al termine di una serie di processi, darà origine a due cellule "d'arrivo", dette cellule figlie, che saranno geneticamente identiche!

• Questa serie di processi tutt'altro che banali prende il nome di ciclo cellulare. Esso consiste in 2 fasi: la fase I (l'interfase) e la fase M (composta da mitosi e citodieresi).

• In particolare, la fase I è composta da altri 3 differenti momenti:

1. La fase G1 (da Gap, alias intervallo) è il momento iniziale dell'interfase quando la cellula è nelle sue normali condizioni; nel caso in cui la cellula interessata sia una neo-cellula figlia, la fase G1 comprende la stabilizzazione della stessa (ritorno alle dimensioni normali, aumento del numero di certi organuli...).
2. La fase S (da Synthesis, alias sintesi) è il processo chiave della divisione cellulare, oltre che il più lungo e complesso: infatti, è proprio durante fase S che avviene la duplicazione del DNA e la sintesi delle numerose proteine correlate ad esso.
3. La fase G2 è l'atto culmine dell'interfase quando la cromatina appena duplicata comincia a spiralizzarsi; nel frattempo, si assiste alla formazione di parecchie proteine necessarie per attuare la mitosi, l'imminente processo successivo (e, nel caso delle cellule animali, alla separazione del centrosoma in due coppie di centrioli poste dalla stessa parte).

• La fase M è il processo di effettiva duplicazione delle cellule somatiche; in particolare, la mitosi comprende 4 diverse fasi:

1. Nella profase si identifica una sorta di preparazione, nella quale avvengono: il completamento della spiralizzazione della cromatina in strutture dette cromosomi, la formazione del fuso mitotico e la scomparsa del nucleolo e della membrana nucleare (e, nel caso delle cellule animali, il posizionamento delle singole coppie centrioli presso i poli della cellula).
2. Durante la metafase i cromosomi si agganciano alle fibre del fuso che li posizionano verso il piano equatoriale della cellula.
3. L'anafase consiste nella scissione dei cromosomi nei due cromatidi che li componevano: ogni cromatidio, quindi, si allontana dall'altro e il fuso trascina le diverse coppie verso i poli opposti.
4. La telofase, infine, è un processo di "ritorno": infatti, una volta che i cromatidi hanno raggiunto i poli, essi cominciano a despiralizzarsi, il fuso si disgrega e si riformano, però, due mebrane nucleari e due rispettivi nucleoli.

• A questo punto, segue la citodieresi: il processo consiste nell'effettiva spartizione equa di organuli e citoplasma nelle due cellule figlie. Nelle cellule animali, la citodieresi avviene mediante un anello contrattile locato nel piano equatoriale della cellula che ridurrà la connessione delle cellule fino ad un sottile filamento che finirà col "strozzarsi" del tutto; nelle cellule vegetali, essa consiste nella formazione di vescicolette (prodotte dagli apparati di Golgi) che si dispongono per la linea mediana e si fondono per creare una piastra cellulare la quale divide le cellule figlie ai due lati sui quali si formeranno le nuove pareti cellulari che separeranno del tutto le cellule figlie.