Le mutazioni geniche

Le mutazioni geniche sono quelle che coinvolgono i geni, quindi risultano pericolose per la corretta sintesi proteica e non solo.

• In particolare, le mutazioni geniche sono principalmente mutazioni puntiformi, ossia riguardanti uno o più nucleotidi. Ne esistono diversi tipi: alcuni comportano la sostituzione di nucleotidi, altri l'aggiunta, altri ancora la perdita.
• Tra le mutazioni geniche puntiformi che avvengono per sostituzione abbiamo: 

1. Mutazioni silenti: la sostituzione di un nucleotide non comporta la modifica dell'amminoacido prodotto: la mutazione è avvenuta ma, di fatto, non influisce nella traduzione del messaggio genetico.
2. Mutazioni di senso: la sostituzione di un nucleotide porta la produzione di un altro amminoacido: la mutazione comporta la produzione di una catena polipeptidica differente che non è sempre, però, origine di gravi malattie.
3. Mutazioni non senso: la sostituzione di un nucleotide rende la tripletta, ora, un codone d'arresto: la mutazione comporta l'interruzione della catena polipeptidica che risulta non più funzionale e una serie di conseguenze più o meno gravi per l'organismo a seconda dell'importanza del gene.

• Le mutazioni puntiformi che avvengono per inserzione (aggiunta) o per delezione (perdita) sono due:

1. Mutazione in frame: avviene un'aggiunta (o una perdita) di uno o più codoni di nucleotidi, nel senso che i nucleotidi sono inseriti (o tolti) "a gruppi" di 3; nonostante queste mutazioni non compromettano la traduzione ribosomiale per triplette dell'RNA messaggero, le conseguenze nell'avere un amminoacido in più (o in meno) nella catena polipeptidica sono di entità variabile.
2. Mutazioni frame-shift: l'aggiunta (o la perdita) di uno o più nucleotidi non avviene per codoni, ossia "per gruppi" di 3. Queste mutazioni, invece, portano la formazione di una catena polipeptidica uguale solo parzialmente a quella originale; risulterà, al termine, anomala, sia per l'errato inserimento degli amminoacidi, sia per l'errata traduzione ribosomiale della sequenza terminale dell'RNA messaggero.

• Tra le mutazioni geniche non puntiformi, troviamo le mutazioni dinamiche, che consistono nella ripetizione di triplette sovrabbondanti in determinate regioni (codificanti o non) del DNA; le mutazioni dinamiche accadono per errata duplicazione del DNA. Queste comportano una disparità nel numero di nucleotidi tra i due filamenti complementari e quindi il loro errato appaiamento.