Geni omeotici e genetica dello sviluppo

Con genetica dello sviluppo si intende un ramo della scienza (o meglio, della genetica) con oggetto di studio gli organismi pluricellulari, o meglio, i processi di sviluppo che coinvolgono gli individui dalle prime fasi di vita all'età adulta. Una volta originato lo zigote, che è dotato del genoma necessario, esso continua a duplicarsi dando vita a numerose cellule che mano a mano si differenziano sempre più, silenziando il resto del genoma non più funzionale al suo scopo.

• Lo sviluppo embrionale degli organismi pluricellulari è stato studiato principalmente sugli animali: in particolare, sulle specie Drosophila melanogaster (moscerino della frutta), Mus musculus (un topo), Danio rerio (un pesce di piccole dimensioni) e Caenorhabditis elegans (un nematode).

Il verme nematode Caenorhabditis Elegans e la Drosophila melanogaster, alias moscerino della frutta.

• Per tutto lo sviluppo embrionale degli animali persiste un processo detto regolazione genica differenziale: in pratica, dei fattori di regolazione agiscono sui geni attivandoli o disattivandoli a precisi tempi scanditi, definendo così le caratteristiche fisiche peculiari dell'organismo. I fattori di regolazione, una volta compiuta la loro missione, ne attivano altri che intervengono nelle fasi successive.
• Ora, il processo di sviluppo embrionale animale (qui basato su Drosophila melanogaster) si compone principalmente di 4 fasi:

embrione di Drosophila in fase 1

1. Siamo a livello della cellula uovo quando si attua la distinzione tra estremità anteriore e posteriore; ora, le cosiddette nurse cells (alcune cellule specializzate) attivano dei geni dei bicoidi che sono soggetti a trascrizione, producendo filamenti di mRNA omonimo che si accumulano nella cellula uovo in quella che sarà la parte anteriore dell'organismo. Si formano, così, l'asse antero-posteriore e, successivamente, gli assi dorso-ventre, destro-sinistro che danno indicazioni alle cellule sul luogo dove posizionarsi.
2. Altri fattori di trascrizione stimolano la segmentazione dell'embrione: ognuno di essi svilupperà particolari caratteristiche nell'organismo adulto.
3. A questo, ultimata la differenziazione base si procede con l'assemblaggio di strutture più specifiche: in particolare, l'attivazione di particolari geni, detti omeotici, promuove la formazione di determinate parti del corpo in determinati segmenti. Teniamo nota del fatto che questi ultimi contengono una sequenza, lunga circa 180 paia di nucleotidi, che è comune a tutti i geni omeotici dell'individuo e molto simile a quelle di omeogeni di altre specie: si chiamano homeobox e codificano proteine omonime in grado di regolare l'espressione di più geni contemporaneamente.
4. Quest'ultima fase consiste principalmente la distinzione delle varie cellule in tessuti. Questo, in realtà, è un processo continuo che vede una cellula staminale di partenza, che è quindi totipotente (in grado di formare una qualunque cellula dell'organismo), continuare a duplicarsi: le cellule figlie perdono questa abilità piano piano, diventando pluripotenti (riescono a formare cellule specifiche per apparati e sistemi) nello stadio embrionale. Di queste ultime, però, rimangono solo delle tracce nel cordone ombelicale: infatti, già nello stadio fetale, le successive cellule figlie sono diventate multipotenti, se non unipotenti.

Differenziazione delle cellule staminali