La genetica classica: Gregor Mendel e le sue 3 leggi

La genetica classica ha le sue radici negli studi di Gregor Johann Mendel che però non furono subito presi in considerazione: solo agli inizi del 20° secolo alcuni scienziati compresero l'importanza dei suoi studi, ricerche e risultati, frutto di un rigoroso metodo scientifico. Gli studi di Mendel, avvenuti verso la seconda metà del 1800, si basavano sulla trasmissione dei caratteri ereditari, oggetto di studio della scienza che oggi chiamiamo, appunto, genetica. Nonostante le scarse conoscenze della cellula e del corredo genetico, Mendel si concentrò nello studio dei caratteri delle piante di pisello.

Le piante di pisello con cui lavorava Mendel: per evitare l'autoimpollinazione quando non necessario, Mendel rimuoveva gli stami (organi maschili), operando, quindi, secondo selezioni scrupolose sulla fecondazione degli organismi

• Ora, prima di esporre i risultati degli esperimenti di Mendel, è meglio spiegare e definire alcuni concetti:

1. Mendel scelse le piante di pisello per i suoi studi e presentavano grossi vantaggi: economico, brevi tempi di riproduzione e presenza di ambedue gli organi riproduttivi (antere e ovario) che permettono al fiore di autoimpollinarsi.
2. Mendel focalizzò i suoi studi considerando un carattere alla volta (es. colore del fiore) nelle sue varie forme (fiore bianco, fiore viola): si tratta di ciò che è osservabile del carattere, ossia il fenotipo.
3. Gli esperimenti di Mendel partivano da organismi che, considerando quel carattere, trasmettevano nei figli sempre quello e non ne comparivano altri: li chiamò linee pure.
4. Mendel pensava che ogni carattere fenotipico fosse trasmesso alle generazioni seguenti mediante unità di informazioni che chiamò "unità ereditaria": oggi sappiamo che si chiamano geni e che corrispondono a sequenze di DNA codificanti.
5. Inoltre, dato che i geni possono portare forme diverse di uno stesso carattere, chiamò queste forme alternative "fattori" e che un gene fosse costituito da due "fattori": oggi sono conosciuti come alleli e sarebbero la singola informazione genica presente sul singolo cromosoma; mentre il risultato dell'espressione genica è dato dall'interazione tra lo stesso gene sui cromosomi omologhi.
6. Anche se nel fenotipo risulta un solo carattere, gli alleli sono comunque presenti nell'assetto genetico o genotipo. Questo individua due grandi classi di individui: quelli con il genotipo costituito da due forme alleliche uguali, detti omozigoti, e quelli con alleli diversi, gli eterozigoti. In particolare, gli omozigoti coincidono con le linee pure di Mendel.

Differenza tra genotipo e fenotipo: il carattere "giallo" prevale sul carattere "verde" quindi, anche se il genotipo degli individui conterrà il carattere "verde", il risultato visibile sarà il fenotipo "giallo".

• Adesso enunciamo le 3 leggi di Mendel, spiegando in cosa consistono e secondo quali dati Mendel si basò per formularle:

1. Legge della dominanza: l'accoppiamento di due linee pure (generazione P) per quel carattere ha dato origine a una generazione F1 che manifesta interamente il carattere fenotipico di uno dei due genitori; questo carattere è detto dominante mentre quello che sembra come scomparso si chiama recessivo.
2. Legge della segregazione o della disgiunzione: autoimpollinando un individuo della generazione F1, ricompariva nella generazione F2 il carattere recessivo presente nell'altro genitore per il 25% (rapporto 3:1); significa che gli alleli di un gene provengono uno dal padre e l'altro dalla madre e che nella formazione dei gameti si separano.
3. Legge dell'indipendenza dei caratteri o dell'assortimento indipendente: considerando contemporaneamente due linee pure per due caratteri (generazione P) e autoimpollinando un individuo della generazione F1, le combinazioni possibili tra i caratteri si manifestavano in proporzioni definite (rapporto 9:3:3:1); in sostanza, gli alleli di singoli caratteri segregano "per conto loro".

Spiegazione della seconda e terza legge di Mendel: le varie combinazioni sono state ricavate mediante questa tabella conosciuta come quadrato di Punnett