Genetica classica: Sutton e Morgan

Nonostante l'impegno di Mendel, i risultati delle sue ricerche non furono considerati dai suoi contemporanei; morì prima di sapere che i frutti del suo lungo lavoro sono stati ripresi da altri studiosi. In particolare, due figure molto importanti dedicarono lungo tempo all'osservazione del processo meiotico con l'intento di scoprire il meccanismo di trasmissione ereditaria dei caratteri:

• Siamo agli albori del ventesimo secolo (1902) quando Walter Sutton, studiando la produzione di gameti nei maschi di cavalletta, notò che i cromosomi si somigliavano e si raggruppavano a coppie negli individui e che queste coppie segregavano durante la seconda divisione meiotica: stiamo parlando dei cromosomi omologhi, presenti in tutte le cellule diploidi di un organismo.
• Sutton dedusse che i cromosomi fossero i geni di cui parlava Mendel mentre i due alleli componenti il genotipo giacevano sui cromosomi omologhi. Da questo deriva, inoltre, che la terza legge di Mendel vale nel caso in cui i geni presi in considerazione non appartengano alla stessa coppia di cromosomi omologhi: se due geni giacciono sullo stesso cromosoma è impossibile che durante la meiosi vengano separati (se non per crossing over).
• Studi successivi condotti su Drosophila melanogaster non si limiteranno a confermare le ipotesi di Sutton: analisi specifiche condotte sui cromosomi omologhi assicurano che questi sono uguali tra loro (mi riferisco ai caratteri genici, non alla modalità, ossia agli alleli) in tutti gli esseri viventi della stessa specie tranne una coppia: i primi sono i cosiddetti autosomi mentre i secondi sono conosciuti come cromosomi sessuali, proprio perchè determinano il genere dell'individuo.
• La coppia dei cromosomi sessuali comprende sempre un cromosoma detto X mentre l'omologo può essere anch'esso X (uguale) oppure diverso: si tratta di un cromosoma più piccolo, contenente meno geni denominato cromosoma Y. Le combinazioni possibili risultano XX e XY e determinano il sesso dell'organismo: quello femminile deriva da XX e quello maschile da XY. Questo va inteso "nella maggior parte dei gruppi animali": vale, ad esempio, per tutti i mammiferi (e l'uomo) ma non per gli uccelli (infatti gli uccelli XX sono maschi e gli XY sono femmine).

Cariotipo umano maschile e femminile: la coppia 23 si riferisce ai cromosomi sessuali (diversi nel maschio, ossia XY; uguali nella femmina, cioè XX). Tutte le altre coppie (1-22) sono uguali per entrambi, o meglio, autosomiche.

• Parlando dei geni presenti nei cromosomi, conosciuti come caratteri legati al sesso, non essendo sempre uguali tra loro, non sempre rispettano il rigore delle leggi mendeliane: si tratta dei risultati delle ricerche di Thomas Hunt Morgan (1909). Studiando il comportamento del carattere "colore occhi" nella drosophila melanogaster, infatti, Morgan scoprì che il gene corrispondente si trova solamente sul cromosoma X.

Illustrazione che spiega gli incroci di Morgan