giovedì 25 aprile 2013

Storia della genetica

E finalmente, una timeline che riassume le tappe principali riguardanti le informazioni più importanti scoperte nel corso del tempo (lasciatemelo dire, un tempo molto breve!):


1865: Gregor J. Mendel, matematico e frate agostiniano, studia i caratteri ereditari e la loro trasmissione (mediante lo studio delle varie generazioni di piante di pisello), enunciando i risultati nelle famose 3 leggi omonime. 


1869: Friedrich Miescher, durante i suoi studi sui leucociti (globuli bianchi) ricavati dal pus di rifiuti ospedalieri vicini, identifica una sostanza zuccherina e acida interna al nucleo che chiama prima nucleina, poi acido nucleico (si trattava del DNA).


1902: Hugo de Vries riprende gli studi di Mendel prendendo come oggetto un altra specie vegetale, la Oenothera lamarkiana (ovvero la rapunzia europea). Nonostante la maggior parte degli individui ottenuti rispettavano le leggi di Mendel, altri presentavano dei caratteri del tutto nuovi che nessun antenato aveva manifestato; Hugo ipotizzò la possibilità di improvvisi cambiamenti genetici in grado di essere poi trasmessi normalmente alla progenie e li chiamò mutazioni. Un'ipotesi corretta.


1908: Sir Archibald Garrod porta l'attenzione sulle malattie ereditarie: egli riteneva che queste fossero patologie causate dall'incapacità di attuare certi processi chimici e, quindi, dalla carenza di alcuni enzimi.


1941: George W. Beadle e Edward L. Tatum, mediante studi dell'ereditarietà su una muffa (Neurospora Crassa), dimostrano che "ad un gene corrisponde un enzima" per la correlazione tra mutazioni e malfunzionamento di certi enzimi. In seguito, si scoprirà che la loro espressione era troppo generica, perchè i geni codificano non solo enzimi e/o proteine, bensì anche polipeptidi e ormoni.


1943: Oswald T. Avery concentra i suoi studi sui batteri e conclude affermando che è il DNA il portatore del codice genetico e non le proteine. Purtroppo, il fatto che gli esperimenti confermavano le sue tesi solo sui batteri, organismi "inferiori" e in un qualche modo "a sè", rese tutto ciò molto difficile da credere ai tempi.


1950: Erwin Chargaff enuncia una regola basata su dati sperimentali: in qualsiasi specie, la quantità di purine è sempre uguale a quella di pirimidine


1950: Linus Pauling dimostra che le proteine possono presentarsi in una struttura elicoidale dovuta ai legami a idrogeno che si formano tra le spire adiacenti dell'elica; inoltre, ipotizza che anche il DNA potrebbe essere disposto in modo simile. Pauling, mediante elettroforesi, verifica che certe malattie genetiche possono comportare a variazioni delle strutture proteiche.


1951: Rosalind Franklin, grazie alle sue straordinarie abilità di ripresa a raggi X, ha raccolto numerose informazioni fondamentali per le scoperte successive con le sue immagini sul DNA, tanto che si pensa sia lei la prima e vera scopritrice della struttura del polimero. Purtroppo, tutto il suo importante lavoro non ha mai ricevuto il degno riconoscimento durante la sua breve vita (infatti morirà a soli 37 anni, nel 1958, per un cancro provocato dalle radiazioni a cui era sottoposta continuamente)...


1952: Alfred D. Hershey e Martha Chase, mediante un esperimento (che ha preso il loro nome), dimostrano che il materiale genetico dei batteriofagi è composto da DNA e non da proteine.


1952: James D. Watson e Francis Crick incontrano Maurice Wilkins che stava conducendo studi analoghi a quelli di Rosalind Franklin: infatti, Wilkins si impossessò delle copie di alcune foto della scienziata che lavorava per il suo istituto e le mise a disposizione dei due inesperti ragazzi.


25 Aprile 1953: Watson e Crick pubblicano ufficialmente le loro scoperte sul DNA, battendo sul tempo Wilkins e Franklin: il DNA aveva una struttura a doppia elica composta da due filamenti antiparalleli legati mediante ponti idrogeno tra le basi azotate. Dopo ulteriori scoperte, riceveranno il premio nobel (insieme a Wilkins) nel 1962, escludendo la povera e deceduta Franklin.


1959-1961: Marshall Nirenberg (destra) e Heinrich Matthaei (sinistra), mediante un esperimento, decifrano il codice genetico: grazie alla "RNA poli-U" (un filamento di RNA composto soltanto da nucleotidi con base azotata uracile, creato artificialmente), si scopre che il codice genetico si legge per triplette e che quest'ultima codificava soltanto amminoacidi "fenilalanina".


1962: John B. Gurdon, mediante un esperimento di vera e propria clonazione, dimostra che le cellule somatiche di un organismo sono in possesso di tutto il genoma e che la diversa produzione di proteine delle varie cellule (proteoma) non implica una perdita del patrimonio genetico, bensì una sorta di inattivazione "a tempo indeterminato" di certi geni.



1963: Francois Jacob (in basso) e Jacques Monod (in alto) pubblicano, dopo anni di esperimenti, le scoperte sulla regolazione genica dei batteri basandosi sul modello dell'operone.


1986: Kary B. Mullis elabora un metodo per produrre tante copie di un singolo frammento di DNA che ancora oggi è impiegato moltissimo: la PCR (ossia Reazione a Catena della Polimerasi)

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