lunedì 1 aprile 2013

L'impiego dei cromosomi negli eucarioti


I continui studi sul genoma eucariote hanno condotto a risultati sorprendenti e a nuovi interrogativi:
  • La quantità di DNA rimane invariata tra individui della stessa specie come può variare moltissimo tra individui di specie diverse.
  • Nel genoma umano, solo il 2% circa risulta essere effettivamente codificante per proteine e circa il 24% sono sequenze correlate al controllo dell'espressione genica; quindi, 3/4 del DNA umano è composto da sequenze dette intergeniche, molte delle quali non si sanno ancora le funzioni ad esse associate.
  • Numero, forma e lunghezza di un individuo ne determinano il cariotipo, ossia la costituzione del patrimonio cromosomico di una determinata specie; esso non ha nulla a che fare, si scoprì, con l'intelligenza o l'evoluzione dell'organismo.

  • La maggior parte delle sequenze intergeniche sono sequenze ripetute di DNA. In particolare:
  1. Quando le sequenze ripetute sono piuttosto corte sono dette DNA microsatelliti, costituenti circa il 3% del genoma umano e sembra essere quello correlato alla struttura del cromosoma.
  2. Se le sequenze variano dalle poche centinaia a qualche migliaia sono dette moderatamente ripetitive, alcune di esse anche codificanti (come quelle degli istoni).
  3. Quelle sequenze ancora più numerose, e quindi anche più presenti, sono dette altamente ripetitive e costituiscono, in tutto, circa il 40% del DNA umano.
  • Infine, un 17% di DNA è definito DNA a copia unica, perchè non si ripete, se non in poche copie: il 2% di esso è quello codificante le proteine elencato sopra, ma il restante 15% rientra in quelle sequenze dalla funzione ancora oggi sconosciuta.

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